Genetische Krankheiten werden mit Gentests untersucht

Neugeborenenscreening und genetische Krankheiten

Bei einem Gentest wird die DNA untersucht, die aus Zellen im Blut oder anderen Körperflüssigkeiten entnommen wurde, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. Die Veränderungen in der DNA können recht groß sein. Manchmal kommt es zu einem vollständigen oder teilweisen Verlust eines Chromosoms, der sogar unter dem Mikroskop zu erkennen ist. Es kann sich aber auch um eine kleine Veränderung handeln, z. B. um eine einzige chemische Base. Gene können überschüssige Proteine bilden oder völlig stumm sein. Manchmal brechen Teile von Chromosomen ab und verbinden sich mit anderen Chromosomen. In einem solchen Fall können Gene in unangemessener Weise aktiviert oder inaktiviert werden. Neben der Analyse von Chromosomen und Genen kann auch das biochemische Vorhandensein oder Fehlen bestimmter Proteine Aufschluss über den Zustand des Gens geben.

Die Bedeutung von Gentests

Gentests werden durchgeführt, um die Krankheitsanfälligkeit einer Person zu untersuchen oder um eine vermutete Mutation in einer Person oder Familie zu bestätigen. Die häufigsten Gentests sind Neugeborenen-Screenings. Einige Tests suchen nach anormalen Veränderungen in den Genen, während andere Tests das Vorhandensein und die Funktion von Proteinen untersuchen, die als Genprodukte in Frage kommen, um angeborene Stoffwechseldefekte zu erkennen. Eine andere Art von Test ist der Trägerschaftstest. Trägerschaftstests werden durchgeführt, um festzustellen, ob ein Paar rezessive Allele wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie oder die Tay-Sachs-Krankheit (eine tödliche Fettstoffwechselstörung) in sich trägt, und um die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung dieser Krankheiten bei den Nachkommen zu ermitteln. Genetische Tests, sei es auf biochemischer, chromosomaler oder DNA-Basis, werden auch häufig bei der pränatalen Diagnose von Krankheiten wie dem Down-Syndrom eingesetzt.

Gentests als Faktoren für die Krebsfrüherkennung

Die Vorteile von Gentests bei der Untersuchung von DNA-Veränderungen in Krebs- oder Präkanzerosezellen sind folgende

• Für die Krebsfrüherkennung durch die Analyse von Genen für familiäre adenomatöse Polypen,
• Sie kann zur Unterscheidung von Leukämiearten oder zur Vorhersage der Prognose bei Krebserkrankungen eingesetzt werden, indem beispielsweise Mutationen im Tumorsuppressorgen «p53» nachgewiesen werden.

Mit prädiktiven Gentests können Behinderungen und Krankheiten verhindert werden, indem Menschen mit Krankheitsrisiko identifiziert werden und frühzeitig Maßnahmen ergriffen werden, bevor klinische Symptome von Krankheiten auftreten. Allerdings sind solche Tests auf einige Krankheiten beschränkt. Die Zahl dieser Tests wird in Zukunft zunehmen.

Unterschiede in Wachstum und Entwicklung müssen berücksichtigt werden

Genetische Krankheiten, insbesondere genetische Syndrome im Kindesalter, sind selten. Diese genetischen Syndrome betreffen jedoch Hunderte, vielleicht Tausende von Kindern und Familien. Wie in jedem Bereich ist auch bei genetischen Krankheiten eine frühzeitige Diagnose von großer Bedeutung. Die Erforschung genetischer Krankheiten sollte bereits im Mutterleib beginnen. Die Ergebnisse der Untersuchungen während der Schwangerschaft, die genetische Beratung, die Bestimmung der Risiken und die Gespräche mit Risikofamilien vor und während der Schwangerschaft sind sehr wichtig. Danach muss auf alle genetischen Probleme geachtet werden, die vom Neugeborenen bis zum Erwachsenenalter auftreten können.

Anomalien treten bei 2 bis 3 von 100 Lebendgeburten auf. Genetische Krankheiten lassen sich in chromosomale, Einzelgen- und multifaktorielle Krankheiten unterteilen. Das Wachstum und die Entwicklung eines Fötus, eines Säuglings, eines Kindes und schließlich eines Heranwachsenden verlaufen in bestimmten Schritten, beginnend mit der Zeit im Mutterleib. Kinder mit geistigen und motorischen Entwicklungsverzögerungen werden an Fachärzte für Kinderneurologie überwiesen, während Kinder mit kognitiven und Verhaltensproblemen an Fachärzte für pädiatrische Psychiatrie überwiesen werden. Bei Kindern mit Wachstumsproblemen kann ein genetisches Syndrom zugrunde liegen. Kinder mit unverhältnismäßigem, starkem Kleinwuchs oder orthopädischen Problemen im Zusammenhang mit der Entwicklung der Knochen und Gelenke sollten ebenfalls von einem pädiatrischen Endokrinologen oder Orthopäden untersucht werden. Wenn diese Spezialisten ein genetisches Syndrom oder eine erbliche Ursache vermuten, fordern sie eine klinisch-genetische Beratung an.