Grundlegende Informationen zu Genen

Gene und Krankheiten

Gene sind funktionelle Untereinheiten der DNA. Die DNA ist die chemische Informationsbank, die alle Informationen für den Bau aller von der Zelle benötigten Proteine enthält. Jedes Gen codiert für ein einzelnes Protein. In verschiedenen Zellen werden unterschiedliche Gene aktiviert, um verschiedene Proteine herzustellen, die der Zelle ihren spezifischen Charakter verleihen. Wenn die Gene richtig funktionieren, entwickelt sich unser Körper und funktioniert normal. Wenn jedoch ein einzelnes Gen oder auch nur ein sehr kleiner Teil eines einzelnen Gens verändert wird (Mutation), kann dies zu Missbildungen, Krankheiten und sogar zum Verlust des Lebens führen.

Die Forscher identifizieren spezifische Genveränderungen, d. h. Mutationen, die Krankheiten verursachen.

Obwohl alle unsere Zellen die gleiche DNA haben, ist nicht jedes Gen in jeder Zelle aktiv. Mit anderen Worten: Die Zellen nutzen die Gene selektiv. Einige Gene werden für grundlegende Zellfunktionen verwendet und sind daher in allen Zellen aktiv. Andere Gene spielen eine Rolle in den frühen Entwicklungsstadien des Embryos und bleiben dann für immer inaktiv. Andere Gene kodieren für Proteine, die den Zellen ihren einzigartigen Charakter verleihen, so dass sich beispielsweise eine Gehirnzelle von einer Knochenzelle unterscheidet. Eine normale Zelle aktiviert die Gene, die sie braucht, genau dann, wenn sie sie braucht, und schaltet andere Gene ab.

Zusammenhang zwischen Genen und Krankheiten: Genetische Krankheiten

Die Ursache fast aller Krankheiten ist ein Problem mit den Genen. Durch die Proteine, die sie kodieren, bestimmen die Gene, wie effizient wir Nahrung verdauen, wie wirksam wir Gifte neutralisieren und wie effektiv wir auf Infektionen reagieren können. Mehr als 4.000 Krankheiten werden durch mutierte Gene in den Genen verursacht, die wir von unseren Eltern geerbt haben. Häufige Krankheiten wie Herzkrankheiten und die meisten Krebsarten sind das Ergebnis eines komplexen Austauschs zwischen einer großen Anzahl von Genen und den Beziehungen zwischen Genen und Faktoren in unserer Umwelt. Wenn ein Gen mutiert ist, ist das Protein, für das es kodiert, nicht normal. Einige Proteindefekte sind unauffällig, während andere zu schweren Krankheiten führen können.

In einem gesunden Körper interagieren ständig Tausende von Proteinen in der richtigen Menge und an den richtigen Stellen, und jedes Protein ist das Produkt eines Gens. Gene können auf verschiedene Weise mutiert sein, d. h. sie können gestört werden. Der häufigste Genfehler ist eine einzelne Basenveränderung in der DNA. Dies wird als Rechtschreibfehler bezeichnet. Manchmal können auch sehr lange Bereiche der DNA verdoppelt werden oder verloren gehen. Manche Mutationen sind stumm. Das heißt, sie verändern weder die Struktur noch die Funktion des Proteins, für das sie kodieren. Andere Mutationen führen dazu, dass sich die Struktur des Proteins verändert. Manchmal ist das Protein zwar normal, aber nicht von ausreichender Qualität, um seine Funktion zu erfüllen. Dies ist der Fall bei Hämoglobin, dem sauerstofftransportierenden Protein der Sichelzellenanämie. Manchmal ist das Protein völlig funktionsunfähig. Was als Folge einer bestimmten Mutation geschieht, hängt nicht nur davon ab, wie die Funktion des Proteins beeinträchtigt wird, sondern auch von der lebenswichtigen Bedeutung des betroffenen Proteins.

Wie kommt es zu Genfehlern?

Gendefekte werden entweder von den Eltern vererbt oder treten später im Leben auf. Vererbte Mutationen finden sich in der DNA aller Zellen in unserem Körper. Da sie auch in den Keimzellen vorhanden sind, werden diese Mutationen von einer Generation auf die nächste und von Eltern auf Kinder übertragen. Diese Mutationen werden auch bei jeder Zellteilung kopiert. Erworbene Mutationen, die auch als somatische Mutationen bezeichnet werden, treten im Laufe des Lebens eines Menschen auf. Im Gegensatz zu erblichen Mutationen treten sie einzeln in der DNA bestimmter Zellen auf und werden nur von diesen Zellen an Zellen weitergegeben, die durch Zellteilung gebildet werden. Mutationen treten in der Regel während der Zellteilung auf, d. h. wenn sich Zellen teilen, um Kopien von sich selbst herzustellen. Umweltfaktoren wie Strahlungen und Gifte beeinflussen die Form und Häufigkeit erworbener Mutationen.

In unserem Körper können jederzeit und in fast jeder Zelle Mutationen auftreten. Jede Zelle verfügt jedoch über Mechanismen zur Erkennung und Reparatur von Fehlern, bevor sie diese an die nächste Generation weitergibt. Die DNA-Reparaturmechanismen der Zelle können aufgrund von Überlastung Fehler machen oder übersehen, oder sie verlieren mit zunehmendem Alter an Effizienz. Die Fehler häufen sich dann mit der Zeit an. Vererbte Mutationen werden in die DNA der Nachkommenzellen übertragen. Wenn diese Nachkommenzellen zu einem Baby fusionieren, enthalten alle Zellen des Babys diese Mutationen.

Hängt die Genealogie mit Krankheiten zusammen?

Gene existieren paarweise. Das eine stammt von der Mutter, das andere vom Vater und kann unterschiedliche Eigenschaften haben. Jedes dieser Paare wird als Allel bezeichnet. Das dominante Allel dominiert das normale Allel. Das rezessive Allel wird aktiv, wenn das andere Allel verloren geht oder inaktiviert wird. Bei der Krankheit «Mukoviszidose» beispielsweise, die schwere Atemwegs- und Verdauungsstörungen verursacht, ist das Allel, das für die abnorme Sekretproduktion verantwortlich ist, rezessiv. Ein Kind, das eines dieser kranken Allele erbt, wird nicht erkranken, da das normale Allel überwiegt. Allerdings ist diese Person Träger und hat eine 50-prozentige Chance, das betroffene Allel an sein Kind weiterzugeben. Wenn sowohl Mutter als auch Vater Überträger sind, hat das Kind eine 25-prozentige Chance, dass beide Allele erkrankt sind und somit die Krankheit auftritt. Obwohl rezessive Mutationen im Allgemeinen sehr selten sind, sind Mukoviszidose und Sichelzellenanämie in einigen ethnischen Gruppen sehr häufig. Viele Krankheiten und Merkmale weisen jedoch keine einfachen Vererbungsmerkmale auf. Eine Vielzahl von Faktoren beeinflusst die Leistung von Genen. Nicht alle mutierten Allele verursachen eine Krankheit. Selbst ein dominantes Brustkrebsgen wie «BRCA1» führt zu einem Krankheitsrisiko von 80 Prozent, nicht von 100 Prozent.

Verschiedene Mutationen in ein und demselben Gen können bei verschiedenen Menschen unterschiedliche Auswirkungen haben, wie z. B. Mukoviszidose, und Mutationen in verschiedenen Genen können dieselbe Auswirkung haben, wie z. B. die Alzheimer-Krankheit.